產前篩查和產前診斷助力優(yōu)生優(yōu)育 有效降低出生缺陷的發(fā)生率

　　膠東在線12月14日訊(記者 劉妍 通訊員 李成修 馬瑾) 通過產前檢查可以評估孕婦的身體狀況，及早發(fā)現并治療妊娠合并癥及并發(fā)癥。了解胎兒的發(fā)育情況，及時發(fā)現胎兒異常，評估孕婦及胎兒的安危，確定分娩時機和分娩方式，保障孕婦及胎兒的安全。12月14日煙臺毓璜頂醫(yī)院產科公益線上課堂開課，產科副主任醫(yī)師王曉黎做客直播間，向孕媽媽講述如何最大程度的降低出生缺陷率。

　　孩子是生命的延續(xù)，孩子的健康承載著未來和希望。但是，我國出生缺陷率高達5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬，出生缺陷防控涉及到千家萬戶的幸福�！氨M管目前我國出生缺陷形勢嚴峻，但通過產前篩查和診斷能有效降低出生缺陷及殘疾的總體發(fā)生率�！蓖鯐岳枵f，“健康的孩子是家庭和諧的基礎，每一個準媽媽特別是有高危因素的孕婦，千萬不能抱著僥幸心理放棄可能發(fā)現先天型疾病的相關檢查�！�

　　孕期檢查，我們都很容易將其歸為產檢。但是在醫(yī)學上會有比較嚴格的劃分，分為產前篩查和產前診斷。

　　產前篩查指對胎兒畸形的篩查，通過簡便、經濟和較少創(chuàng)傷性的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，進一步明確診斷，最大程度的降低出生缺陷率。包括孕早期和孕中期，通過血清、無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺等方法預測胎兒是否患有唐氏綜合癥和其他染色體異常的風險。

　　如何盡早發(fā)現出生缺陷？這就需要產前診斷。煙臺毓璜頂醫(yī)院是省內較早系統開展產前診斷的醫(yī)院。王曉黎介紹，每周三醫(yī)院開設產前診斷門診，孕19-23周的高危孕婦可以在這個孕周通過產前診斷判斷孩子健康與否，并進行干預。

　　產前診斷主要是指對于高風險的胎兒在進行進一步的確診檢查，比如對于唐氏篩查高風險、有遺傳性疾病家族史的孕媽媽，有不良的孕產史的孕媽媽進行檢查�？梢圆捎媒q毛膜活檢，羊膜腔穿刺，臍帶血穿刺等獲取胎兒組織進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查。這種檢查方式主要是指對染色體異常的診斷。

　　產前篩查是無創(chuàng)性的檢查，針對的是所有的孕婦，是為了篩查出高風險的胎兒和孕媽媽。產前診斷是侵入性的檢查，為了確診，針對的是篩查出來的高風險，或者有不良孕產史和家族史的孕媽媽。對于產前篩查結果為高風險的孕婦和高齡、既往有出生缺陷生育史等高風險因素的孕婦，因胎兒染色體異常風險增加，醫(yī)生都會建議進行產前診斷判斷胎兒是否存在遺傳性疾病或先天性畸形。

　　王曉黎表示，產前診斷的作用就是對孩子存在的先天性缺陷早發(fā)現、早干預，最大程度地攔截“問題寶寶”的出現。目前，煙臺毓璜頂醫(yī)院產前診斷門診開展的工作包括遺傳咨詢，唐氏綜合癥孕中期篩查、中孕羊水、臍血取材手術，羊水及胎兒血細胞核型分析，B超胎兒結構檢查及胎兒心臟超聲篩查等。并提供染色體非整倍體FISH快速診斷服務、孕早期NT超聲檢測。這些技術處于國內領先地位。任何一種缺陷對于一個新生兒以及這個新生兒的家庭來說都是災難性的打擊。王曉黎主任建議孕婦做好孕前保健和孕期保健，定期進行產前篩查，高危孕婦要進一步做產前診斷，以提高出生人口素質，擁有健康的孩子。

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