破解疑難罕見病 | 花季籃球少年異地求醫(yī):我的腿到底怎么了?

來源:膠東在線  2022-03-01 18:26:20
A+A- |舉報糾錯

  19歲的花樣年華,陽光、活潑、溫暖,愛運動愛籃球……卻突然有一天發(fā)現(xiàn)雙腿走路時有些“使不上勁兒”……在山東大學齊魯醫(yī)院(青島)疑難罕見病中心,來自外地的年輕小伙兒小付(化名)跟醫(yī)生詳細描述著自己的病情。 2021年6月,山東大學齊魯醫(yī)院(青島)牽頭成立了青島市疑難罕見病診療中心,每天有全國各地的患者慕名前來,小付就是其中之一。

06

  因為雙腿行走困難的問題,小付和父母已經(jīng)在當?shù)乜戳硕嗉裔t(yī)院,但始終無法明確診斷,后來看到山東大學齊魯醫(yī)院(青島)疑難罕見病診療中心的相關報道,慕名找到泰山學者、疑難罕見病中心主任焉傳祝教授。

  小付被雙腿行走困難的問題困擾1年多了,一開始只是走路時感到雙腿乏力,只要休息一下就能緩解;但隨著時間推移,雙腿的乏力感不但沒有好轉,反而越來越嚴重。就在他輾轉求醫(yī)的過程中,從最初的雙腿乏力發(fā)展到后來抬腿也有些困難,病因無法明確,一家人為此憂心忡忡。

  焉傳祝教授詳細問診并進行了體格檢查后,告知患者及家屬,如果明確病因需入院做進一步檢查。小付住進了神經(jīng)內(nèi)科病房,在神經(jīng)內(nèi)科副主任趙翠萍、李玲的帶領下,醫(yī)療團隊成員為小付進行了更加全面的查體和詳細檢查。通過神經(jīng)系統(tǒng)查體,小付活躍的下肢腱反射和僵硬的行走姿勢提示,他的癥狀臨床上符合痙攣性截癱。

圖:患者的脊髓mr,可見脊髓萎縮
圖:患者的脊髓mr,可見脊髓萎縮

  然而,痙攣性截癱只是一個臨床綜合征,需要進一步查找真正的病因。醫(yī)療團隊成員仔細研究了小付的各項檢查結果,結合小付的年齡和病情發(fā)展的特點,終于發(fā)現(xiàn)了一些蛛絲馬跡,結果提示他可能存在遺傳代謝方面的問題;谶@個認識,醫(yī)生建議進一步做基因檢查,征得患者及家屬同意后,馬上為小付安排了相關檢查,結果提示,他所患的疾病是罕見的“腎上腺腦白質營養(yǎng)不良,腎上腺脊髓神經(jīng)病型”。

  腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳代謝病,是一種過氧化物酶體病,多見于男性。這種疾病的患者由于先天缺乏某種酶,體內(nèi)的細胞不能將極長鏈脂肪酸通過正常途徑分解代謝,導致它們在細胞內(nèi)堆積起來,累積越來越多,最終影響了細胞的功能、甚至導致細胞死亡。在這種疾病中,腎上腺和腦白質、睪丸、周圍神經(jīng)、脊髓等是最容易受影響的器官,因而被稱為“腎上腺腦白質營養(yǎng)不良”。

  腎上腺腦白質營養(yǎng)不良的患者也有不同的癥狀表現(xiàn)和病情輕重。其中,兒童起病的“兒童腦型”病情嚴重、發(fā)展迅速,患兒可能在數(shù)年內(nèi)完全癱瘓甚至死亡;單純腎上腺皮質功能減退型,發(fā)病年齡可以從兒童到成年。而小付的“腎上腺脊髓神經(jīng)病型”一般為成人起病,病情發(fā)展緩慢,但也有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴重、導致精神障礙甚至死亡的病例。

  對于小付來說,他的“腎上腺腦白質營養(yǎng)不良,腎上腺脊髓神經(jīng)病型”目前沒有伴發(fā)腦部的損害,僅有脊髓受影響、腎上腺功能輕度減退,生活上注意低脂飲食,應用藥物來緩解痙攣的癥狀,適當功能鍛煉,但需要定期復查顱腦MRI和腎上腺功能,若有病情進展加速,需要進一步更針對性治療,比如骨髓移植。明確了診斷和治療方案后,他和父母惴惴不安1年多的心也終于平復了下來。

  每年2月的最后一天是國際罕見病日。隨著社會的發(fā)展和科技的進步,國家和社會對罕見病患者的重視、關注和關愛也越來越多。山東大學齊魯醫(yī)院(青島)作為青島市疑難罕見病診治中心牽頭單位,自2013年12月開診以來,就一直致力于疑難罕見病的診治,已確診、治療疑難罕見病例多達60種1300余例,其中不乏國內(nèi)首次報道的數(shù)種病例,為青島市乃至膠東半島地區(qū)的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。

03

  青島市疑難罕見病診治中心于2021年6月正式成立,在青島市衛(wèi)健委領導下,由山東大學齊魯醫(yī)院(青島)牽頭,聯(lián)合青島多家醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內(nèi)科、血液科、腫瘤科、內(nèi)分泌科、兒科、風濕免疫科等多個專業(yè)和學科共同成立,下設神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組、心血管系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、血液腫瘤疑難罕見病協(xié)作組、內(nèi)分泌疑難罕見病協(xié)作組、兒科疑難罕見病協(xié)作組和風濕免疫疑難罕見病協(xié)作組等7個協(xié)作組,40余位醫(yī)學專家參與。該中心由泰山學者、神經(jīng)內(nèi)科專家焉傳祝教授擔任主任,參照中國罕見病聯(lián)盟倡導的臨床多學科診療模式,為疑難罕見病患者提供科學、規(guī)范、系統(tǒng)的診治。

初審:欒雪
復審:王大鵬
終審:孫玲姿
新聞爆料:QQ群 41885496  熱線 8200999

相關新聞
下載煙海e家
評論
映像膠東更多
視聽中心更多

煙海e家   簡介:提供新聞資訊、黨務政務、民生服務、身邊互動等服務。

煙臺公交客戶端   簡介:隨時隨地查詢公交運行位置,到點準時來接你,等車不再干著急。

膠東在線版權所有

網(wǎng)站簡介網(wǎng)站地址標識說明廣告服務聯(lián)系方式法律聲明違法和不良信息舉報中心