別樣的兒童節(jié)：他們是萬分之一，渴望像普通孩子一樣生活

　　奔跑、跳躍、玩鬧，“六一”節(jié)對孩子們而言，是一個可以放飛天性的節(jié)日。夏日里，他們可以盡情揮灑汗水，享受他們這個年紀(jì)的四射活力。

　　這是普通孩子的“六一”，而這份“普通”對一些孩子而言，卻是一輩子的奢望。妞妞(化名)正是其中之一。

　　6月1日是她人生中的第三個兒童節(jié)。不同于往年的特別之處在于，今年她終于可以正常地站立和玩耍了。外人看起來，她跟普通孩子并沒有什么不同。

　　“我們都沒得過罕見病，也從來沒有聽說過脊髓性肌萎縮癥(SMA)這個病�！辨ゆさ拇_診將這對年輕的父母拉入了絕望的深淵，原本幸福平淡的生活陷入了不斷尋醫(yī)問藥的循環(huán)中。

　　所幸一切都在向好，科技的發(fā)展、醫(yī)學(xué)的進(jìn)步、政策的完善……妞妞這樣的SMA家庭迎來了越來越多的希望與笑容。如今，創(chuàng)新手段不僅僅用得上，更用得起——今年年初公布的醫(yī)保談判結(jié)果顯示，口服小分子治療藥物已被正式納入醫(yī)保目錄。這束生命之光，已經(jīng)照耀在了妞妞和眾多SMA患兒身上。

　　8個月時診斷出罕見病

　　“來，妞妞，讓阿姨看看你已經(jīng)不需要扶著把手了�！庇浾邅淼芥ゆぜ依飼r，她正在練習(xí)站立。姥爺在一旁扶著妞妞，見到記者，妞妞舉著肉乎乎的小手開心地笑著和大家打招呼。

　　妞妞是個聰明乖巧的小女孩，原本和其他孩子一樣，是家里的希望和珍寶， “三翻六坐” ，樣樣不落。到了8個月時，家人發(fā)現(xiàn)妞妞還不會站，肌肉力量有些弱，便帶她去當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)就診，醫(yī)生判斷妞妞有點發(fā)育遲緩。然而，補(bǔ)鈣沒能緩解妞妞的癥狀，孩子的肌肉力量越來越小。輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，妞妞被懷疑是SMA，當(dāng)時醫(yī)生告訴家人： “孩子活不了幾歲，雖然現(xiàn)在有藥，但是特別貴。”看著懷里活潑可愛的女兒，妞妞媽媽崩潰地哭了�！爱�(dāng)時腦袋就是一片空白，不能接受也不相信我的孩子就是那個萬分之一。”

　　家人始終無法接受這個現(xiàn)實，后來妞妞一家遠(yuǎn)赴北京做進(jìn)一步檢查，然而命運還是沒能眷顧這個小家庭，一歲半時，妞妞被診斷為SMA，一種在存活新生兒中發(fā)病率僅為1/10000的罕見病。

　　SMA是一組會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運動神經(jīng)元性疾病。由于運動神經(jīng)起源于脊髓，控制著人體進(jìn)行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉；因而隨著SMA患兒的生長，當(dāng)他們無力的肌肉很難滿足日常活動的需要，就會導(dǎo)致骨骼和脊柱的變形，進(jìn)而可能導(dǎo)致呼吸方面的問題和進(jìn)一步的身體功能喪失，甚至死亡。

　　為了方便看病做康復(fù)，妞妞家?guī)捉?jīng)輾轉(zhuǎn)，從寧波到濟(jì)寧、北京和杭州，然后又來到了青島，妞妞媽媽甚至為了專心照顧女兒辭去了國際學(xué)校校長的工作，她告訴記者，在這里同樣的SMA患者家庭有十幾家，他們選擇了抱團(tuán)取暖，互相鼓勁，形成了一個獨特又溫暖的SMA大家庭，“一些家庭從重慶、廣西等全國各地趕來，每周六我們會組織家長和孩子們的聚會�！�

　　為了給孩子們營造學(xué)習(xí)氛圍，體驗集體環(huán)境，妞妞媽媽會每周安排英語角時間，教這些孩子學(xué)習(xí)英語，“有個寶寶叫果果(化名)，他已經(jīng)七歲了，每次做完康復(fù)訓(xùn)練后已經(jīng)很累了，照顧他的奶奶說回家休息吧，但他還是要堅持學(xué)習(xí)，他對奶奶說我一定要上課，我要學(xué)習(xí)新的東西。因為他這個年紀(jì)本該上二年級的，很可惜他無法回歸學(xué)校，他的英語發(fā)音特別好，是英語課里表現(xiàn)特別出色的孩子�！彼�表現(xiàn)出對學(xué)習(xí)的熱情渴望讓眾多父母頗為感動，這也激勵著父母們一次次燃起治愈的希望。

　　居家治療和康復(fù)是妞妞每天的“功課”

　　“趕上好時候終于吃得起藥了”

　　“從沒想過我的孩子是罕見病患者，我們也經(jīng)歷過迷茫和絕望，但是我們一家人都很堅強(qiáng)樂觀，剛確診的時候很難過。但我和先生很快從痛苦中走出來，正視這件事，就把妞妞當(dāng)成正常孩子一樣，雖然她肢體比別的孩子弱一點，但是她是非常聰明睿智的�！辨ゆひ患胰苏�視這種疾病，妞妞憑著遠(yuǎn)超年齡的堅毅和積極樂觀的爸媽一起與疾病抗?fàn)帯?/p>

　　不過“用藥難”“用藥貴”的問題像一塊巨大黑幕，成為SMA患者和家庭的現(xiàn)實困境，遮擋著罕見病患者望向未來的目光。

　　而今年年初醫(yī)保談判之后，黑夜終于迎來了破曉。創(chuàng)新SMA口服治療藥物利司撲蘭被正式納入醫(yī)保，為身處“寒冬”中的SMA患者送上最暖心的新春祝福。這不僅大幅減少了用藥開支，更讓孩子們實現(xiàn)了居家治療的心愿，事實上節(jié)省了眾多家庭住院、手術(shù)、陪護(hù)、異地就醫(yī)等的時間和機(jī)會成本。另一方面，這還是極大的心理支持，更多孩子有望因此而延長生命、擁抱更好的生活。

　　“好的藥出來以后，一切都是可能！”令人感到欣慰的是，在服藥兩個月后，妞妞的狀況有很大改善，她可以站得更久，睡眠和呼吸也比以前更加順暢，這番改善是這對父母此前所未曾預(yù)料到的。

　　“我們真是趕上了好時候，終于吃得起藥了�！辨ゆ�媽媽說，自從服藥加上康復(fù)治療，妞妞現(xiàn)在比以往有了很大的進(jìn)步，他們?nèi)�家人都為此感到開心，“我們妞妞是最棒的了！”

　　救命藥“照亮”了SMA家庭

　　經(jīng)過一段時間的治療，妞妞已經(jīng)可以正常地站立和玩耍，時不時露出熱情洋溢的微笑，很難看出與健康的孩子有什么不同�！熬毶习俅巍⑸锨Т蔚膭幼�，才能從數(shù)量的量變達(dá)到質(zhì)變，你看我們腿部力量越來越好，從慢慢自己會站一會兒這樣子�！辨ゆ�媽媽對于妞妞的康復(fù)有了很大的信心，“我很樂觀，我覺得她很有希望走進(jìn)小學(xué)，雖然運動能力沒有那么好，但也可以和正常的孩子一樣走進(jìn)課堂學(xué)習(xí)，只要我們不放棄治療，一定會有這么一天的�！�

　　“我們身邊罕見病的孩子表現(xiàn)出比一般孩子都要堅強(qiáng)和樂觀，有時候妞妞也會好奇身邊的小朋友可以跑跳，但我們不會隱瞞，我會告訴妞妞把這件事當(dāng)成一件很平常的事情，不能瞞著她，要正視這個疾病，慢慢治就好了�！辨ゆ�媽媽很堅定地說道，“SMA對我們的思維邏輯是沒有影響的，影響的就是肢體。最近還給妞妞買了很多動畫片，她最喜歡‘巧虎’了�！�

　　“我真的很感激國家和政府，政策越來越好，是我們最堅強(qiáng)的后盾。這是救命藥，如果沒有醫(yī)保，我們很多人都堅持不下去，壓力太大了�！辨ゆ�媽媽動容地說，救命藥納入醫(yī)保就像是給他們SMA家庭照進(jìn)了一束光，現(xiàn)在罕見病政策環(huán)境越來越好，社會幫助越來越多，價格越來越惠民，家長們都有信心，這個病一定會有能治愈的一天。

　　每一個“小動作”都是生的希望

　　SMA按照疾病嚴(yán)重程度可分為4型：Ⅰ型6個月內(nèi)起病，從來不能獨坐，多數(shù)兩歲內(nèi)死于呼吸衰竭；Ⅱ型6~18個月起病，能坐但不能站立和行走，可存活至10-20歲；Ⅲ型幼兒期起病，能獨自站立并行走；Ⅳ型成年期起病。據(jù)了解，有數(shù)據(jù)顯示該病在新生兒中發(fā)病率約為1/6000~1/10000，每年新發(fā)SMA患者數(shù)大概850人，中國現(xiàn)有患者2萬~3萬人，近80%為Ⅰ型、Ⅱ型。因此，SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

　　青島腦病康復(fù)醫(yī)院曹洪錦副院長帶來細(xì)致的居家照護(hù)建議

　　與其他罕見病不同的是，SMA的臨床表現(xiàn)差異較大�！白匀徊〕讨�，SMA 1型患兒生存率低，2、3型患兒運動、上肢、行走等功能呈明顯的進(jìn)行性下降。保存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患兒家庭的共同期望�！辨ゆに�在的青島腦病康復(fù)醫(yī)院的副院長曹洪錦介紹，SMA在全球的誤診率都很高，起病越晚，誤診率越高�！盎�因檢測是SMA篩查確診的有效標(biāo)準(zhǔn)，可以做到早發(fā)現(xiàn)、早認(rèn)識、早診斷。如果SMA能夠在癥狀出現(xiàn)前就篩查出來，對于家庭來說是一個特別大的幫助�！�

　　目前妞妞已經(jīng)能夠站立

　　除了藥物可及性提高，患者關(guān)愛行動也在不斷取得新突破。2023年六一兒童節(jié)到來之際，羅氏制藥中國再度攜手全國數(shù)十個城市的數(shù)十家醫(yī)院及專家團(tuán)隊，共同發(fā)起“愛心接力、送愛到家”SMA患者關(guān)愛公益行動。針對解決SMA患兒出門不便的問題，變“尋醫(yī)”為“上門”，多學(xué)科專家親自走入患者家庭，為患者提供專業(yè)醫(yī)學(xué)支持和細(xì)致的居家照護(hù)建議。希望自這個兒童節(jié)開始，SMA孩子們都能獲得信心與關(guān)愛，去展望能夠自由奔跑的未來。